26 Febbraio 2025, Cagliari. Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione

In occasione delle celebrazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Assessorato dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale Regione Sardegna, con il patrocinio del Centro Regionale Malattie Rare, del CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare Regione Sardegna e dell’Osservatorio Malattie Rare, organizza un convegno aperto alla popolazione dal titolo “Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione”. 

L’incontro, che si svolgerà nella Sala Anfiteatro dell’Assessorato, in via Roma 253, sarà l’occasione per ripercorre la storia della Sardegna nelle malattie rare, parlando di patologie storicamente endemiche nell’isola e dal contributo dato dalla nostra regione per una maggiore comprensione e una migliore assistenza, fino a toccare tantissime altre patologie che, pur essendo meno frequenti, vedono medici, ricercatori e associazioni che si impegnano ogni giorno per offrire maggiori opportunità di cura e migliori condizioni di vita a bambini, uomini e donne che vivono nel territorio.   

La mattinata sarà dunque anche l’occasione per raccontare la ricerca e l’assistenza svolta nelle diverse strutture sanitarie della Sardegna, per ascoltare dalla voce delle istituzioni le novità organizzative di recente introduzione, per conoscere le attività delle associazioni e le storie di persone e caregiver che vivono quotidianamente con queste patologie.

PROGRAMMA

Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare

9 Saluti Istituzionali

Armando Bartolazzi, Assessore dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale Regione

Sardegna

Cinzia Pilo, Capo di Gabinetto Assessorato dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale

Regione Sardegna

9.40 Le malattie rare in Sardegna, numeri e peculiarità

Salvatore Savasta, Direttore del Centro Regionale di Coordinamento Malattie Rare,

Direttore clinica pediatrica e malattie rare Università degli Studi di Cagliari

9.50 Rari e Isolani, i bisogni dei pazienti sardi

Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie

Rare Regione Sardegna

10 Malattie Rare, verso una diagnosi sempre più precoce

Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare

Daniela Gasperini, Dirigente biologa SSD Endocrinologia Pediatrica e Screening

Neonatale ASL8 Cagliari

Gigliola Serra, Presidente Unione Italiana Lotta alla distrofia Muscolare, UILDM – Sezione

Sassari

10.25 Malattie genetiche rare, la ricerca della diagnosi in Sardegna

Sabrina Rita Giglio, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi di

Cagliari, e Direttore di Genetica Medica, Polo Ospedaliero Binaghi ASL Cagliari

Stefania Murru, Direttore SSD Laboratorio di Genetica e Genomica Microcitemico A. Cao

ASL 8 Cagliari

10.45 Talassemia, la scuola sarda e la strada verso l’innovazione

Susanna Barella, Direttrice SC Microcitemie e Anemie Rare Asl8 Cagliari

Dario Martino, Presidente Associazione ATES

11.05 Le malattie Rare di ambito Reumatologico in Sardegna

Alberto Cauli e Matteo Piga, Sc di Reumatologia AOU Università degli Studi di Cagliari

11.15 Miastenia Gravis: Sardegna, un caso europeo

Paolo Solla, Direttore medico SC Clinica Neurologica AOU Sassari

Maya Uccheddu, Referente Associazione Italiana Miastenia AIM in Sardegna

11.35 2025 l’anno del cambiamento: le novità regionali per le malattie rare

Alessandra Mura, Responsabile Settore Politiche Del Farmaco Regione Sardegna

Francesca Piras, Direttore Generale delle Politiche Sociali Regione Sardegna

Annarosa Negri, Direttrice dei Servizi Socio Sanitari della ASL d Sassari

12.05 Territorio e ospedale, il ruolo del pediatra dalla diagnosi alla transizione

Osama Al Jamal, Segretario regionale FIMP e Segretario regionale SIP – Consigliere

Nazionale FIMP

Giuseppe Masnata, Responsabile SD Malattie Complesse Nefro-Urologia Pediatrica AO

Brotzu

12.20 Il Diabete e le sue forme rare, la Sardegna verso lo screening

Francesco Cucca, Direttore Genetica e Biologia dello Sviluppo AOU Sassari

Carlo Ripoli, Direttore SSD Diabetologia Pediatrica ASL 8 Cagliari

12.40 Colangite Sclerosante Primitiva: l’esperienza della Sardegna

Mauro Congia, Dirigente Medico Gastroenterologia Pediatrica, Clinica Pediatrica e

Malattie Rare Università degli Studi di Cagliari

12.50 Ipertensione Arteriosa Polmonare, l’esperienza sarda nell’accesso alle

terapie

Gavino Casu, Direttore UOC Cardiologia Clinica ed Interventistica AOU Sassari

13 Chiusura dei lavori